資源共享
— 指南與共識 —
CGTA主任聯盟致力于推動基因檢測領域的規范化發展,促進行業內的經驗交流與共享。我們整理并發布了一系列指南與共識,以期為廣大醫療工作者提供參考。
— 指南與共識征集 —
我們正在征集以下主題的指南與共識,歡迎業內專家提供寶貴意見:提供參考。
如果您有任何建議或意見,請通過以下方式聯系我們:
CGTA主任聯盟秘書處微信
郵箱：CGTA@synergene.cn
— 文獻資料 —
為了方便廣大醫療工作者查閱基因組醫學領域的最新研究進展,我們整理并分享了一系列文獻資料。
- 醫學文獻 -
- 技術文獻 -
— 相關工具 —
我們整理并分享了一系列基因組學研究和臨床應用相關的工具,包括數據庫、軟件、在線工具等,以方便廣大醫療工作者和研究人員使用。
- 數據庫 -
1. ClinVar: 人類基因變異與表型關系公共檔案庫
描述：ClinVar 是一個公共檔案庫，存儲并聚合了關于人類基因變異及其與健康之間關系的信息。該數據庫包括各種類型的基因變異及其臨床意義，支持科研和臨床應用
2. OMIM: 人類孟德爾遺傳在線目錄
描述：OMIM 是一個全面的、權威的目錄，記錄了人類基因和基因組變異的詳細信息，特別是那些與遺傳疾病相關的變異。它提供了廣泛的基因和表型信息，支持醫學研究和臨床診斷。
3. HGMD: 人類基因突變數據庫
描述：HGMD 收錄了已知的人類基因突變及其與疾病相關的信息，是一個廣泛使用的資源，用于遺傳學研究和臨床診斷。
- 軟件工具 -
- 在線工具 -
— 教育培訓資源 —
為了提高基因組醫學領域從業人員的專業水平,加強公眾對基因檢測的認識,我們開展了一系列教育培訓活動,并整理了相關資源。
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